Weet wat is Retinitis Pigmentosa

INHOUDSOPGAWE:

Weet wat is Retinitis Pigmentosa
Weet wat is Retinitis Pigmentosa
Anonim

Retinitis pigmentosa (RP) is 'n versameling siektes van die retina wat kan veroorsaak dat lyers nagblindheid en visuele versteurings ervaar wat geleidelik ontwikkel, wat uiteindelik tot blindheid lei

Die retina is 'n dun laag aan die agterkant van die oog wat dien om lig op te vang en dit om te skakel in seine wat na die brein gestuur word, sodat ons kan sien.

Weet wat is Retinitis Pigmentosa - Alodokter
Weet wat is Retinitis Pigmentosa - Alodokter

In die retina is daar twee tipes fotoreseptorselle wat funksioneer om lig op te vang, naamlik stawe en keëls. Stawe is aan die rand van die retina geleë, en hul funksie is om te help om in die donker te sien. Terwyl keëlselle funksioneer om te help sien in helder toestande, en die meeste van hierdie selle is in die middel van die retina geleë.

In retinitis pigmentosa is daar 'n geleidelike dood van fotoreseptorselle, veral stamselle, wat deur genetiese afwykings veroorsaak word.

Tipes Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa is 'n seldsame toestand en sal na raming slegs in 1 uit 3 000–8 000 mense wêreldwyd voorkom. Alhoewel dit skaars is, is retinitis pigmentosa die hoofoorsaak van geneties oorgeërfde afwykings van die retina.

Op grond van die aard van oorgeërfde genetiese afwykings, kan retinitis pigmentosa in verskeie tipes verdeel word, naamlik:

Autosomaal resessief

In outosomaal resessiewe gevalle neem dit 'n paar foutiewe gene om retinitis pigmentosa te veroorsaak. Dit beteken dat 'n persoon hierdie toestand slegs kan ervaar as hy 2 gene erf wat die siekte retinitis pigmentosa dra, naamlik een van die vader en een van die moeder.

Inteling is 'n faktor wat die risiko kan verhoog om outosomaal resessiewe oorgeërfde retinitis pigmentosa te ontwikkel.

Autosomaal dominant

Terwyl dit outosomaal dominant is, neem dit net 1 geen wat retinitis pigmentosa dra om hierdie siekte by 'n persoon te veroorsaak. Pasiënte met hierdie tipe retinitis pigmentosa het 'n 50%-kans om dieselfde siekte aan hul kinders (draers), beide seuns en meisies, oor te dra.

X-gekoppel

Vroue het 'n paar XX-chromosome, en mans het 'n paar XY-chromosome. In hierdie geval word die siektedraende geen saam met die X-geslagschromosoom oorgedra, hetsy vanaf die vader of die moeder.

Seuns wat 'n X-geslagschromosoom as draers van retinitis pigmentosa kry, sal retinitis pigmentosa ervaar, terwyl meisies wat 1 geslagschromosoom met 'n probleem kry, draers sal word.

Ongeveer 15–25% van retinitis pigmentosa-siektes kan op 'n outosomale dominante wyse geërf word, terwyl 15–25% op 'n outosomale resessiewe wyse geërf word, en 10–15% op 'n X-gekoppelde wyse geërf word. Terwyl ongeveer 45-55% die res spontaan plaasvind sonder om van ouers geërf te word.

Hoeveel visie verlore gaan, op watter ouderdom die simptome begin verskyn en hoe vinnig die simptome vererger, hang af van die tipe retinitis pigmentosa wat jy het.

Van die drie oorgeërfde eienskappe van retinitis pigmentosa hierbo, is X-gekoppelde die ernstigste geval. Pasiënte met hierdie tipe retinitis pigmentosa sal gewoonlik in hul 30's in die middel van die gesigsveld sig verloor.

Intussen is outosomale dominante oorgeërfde retinitis pigmentosa die mildste tipe siekteverloop. Klagtes kom gewoonlik in hul 40's voor, en die lyer se visie kan tot in hul 50's tot 60's duur.

Retinitis Pigmentosa Simptome

Die simptome van retinitis pigmentosa kan verskil. Omdat die meeste tipes retinitis pigmentosa egter die stamselle affekteer, wat verantwoordelik is om in die donker te sien, is die mees algemene simptome:

1. Nagblindheid (nyctalopia)

Hierdie simptoom kom meestal vroeg in die verloop van die siekte voor en veroorsaak dat lyers dikwels in donker toestande oor voorwerpe stamp of struikel en nie snags of wanneer dit mistig is nie kan bestuur.

2. Vernouing van die gesigsveld (tonnelvisie)

Vernouing van die visuele veld of visuele versteurings aan die rand van die visuele veld (tonnelvisie). Lyers kla gewoonlik dat hulle aan meubels of deurknoppe stamp, of dat hulle probleme ondervind om die bal te sien wanneer hulle tennis of basketbal speel.

3. Fotopsie en fotofobie

In fotopsie sien lyers flitse, vonkels of ligflitse. Terwyl hulle in fotofobie is, voel lyers maklik verblind wanneer hulle lig sien.

Die meeste klagtes weens retinitis pigmentosa verskyn op die ouderdom van 10-40 jaar. Hierdie simptome kan geleidelik oor 'n kwessie van jare vererger, of dit kan vinnig oor 'n kort tydperk vererger.

Soms het mense met retinitis pigmentosa ook ander oogprobleme, soos katarakte, retinale swelling (makulêre edeem), miopie (bysiendheid), hipermetropie (toesiendheid), oophoek gloukoom of keratokonus.

Retinitis Pigmentosa Diagnose en Behandeling

Hierdie toestand vereis 'n ondersoek deur 'n oftalmoloog. Die oogarts sal 'n basiese oogondersoek doen wat 'n gesigskerptetoets, kleurblindheidstoets, pupilreaksie, 'n ondersoek van die voorkant van die oog, 'n ondersoek van die gesigsveld, oogdruk en 'n retinale ondersoek met 'n funduskopie insluit.

Om die diagnose te bevestig, sal die oogarts die volgende ondersoeke doen:

  • Elektroretinografie (ERG), om die reaksie van fotoreseptorselle op lig te ondersoek
  • Optiese koherensie-tomografie (OKT), om die toestand van die retina na te gaan
  • Genetiese toets, om uit te vind of daar 'n abnormaliteit in die geen is

Daar is geen behandeling wat retinitis pigmentosa kan genees of die sig kan herstel van lyers wat weens hierdie toestand verloor het nie. Dieetveranderinge en aanvulling van vitamien A-palmitaat, DHA, luteïen en zeaxantien kan die vordering van die siekte vertraag.

Die resultate van bestaande studies tot dusver is egter steeds verwarrend en kan nie 'n gevolgtrekking gee of die aanvullings hierbo werklik nuttig is of nie in die behandeling van retinitis pigmentosa nie.

As daar toestande soos katarakte of swelling van die retina (makulêre edeem) is, kan 'n oogarts behandeling vir elk van hierdie toestande verskaf, om visie te help verbeter.

Pasiënte met retinitis pigmentosa word aangeraai om 'n sonbril te dra wanneer hulle buitelugaktiwiteite gedurende die dag doen, sodat hul oë teen sonblootstelling beskerm word. Dit is omdat oormatige ligblootstelling die afname in sigkrag kan versnel.

Eintlik is daar 'n manier wat gedoen kan word om die visie van mense met retinitis pigmentosa te herstel, naamlik deur 'n toestel in te plant wat lig kan omskakel in seine wat na die brein gestuur kan word. Hierdie nutsding is egter nog nie in Indonesië beskikbaar nie.

As jy simptome van retinitis pigmentosa ervaar, soos nagblindheid, geleidelike verlies van sig, vernouing van jou gesigsveld of gereelde ligflitse, moet jy 'n oogarts raadpleeg. As dit waar is dat jy retinitis pigmentosa het, moet jy ook met jou kind of broer of suster na 'n oogarts gaan vir sifting vir hierdie siekte.

Geskryf deur:

dr. Michael Kevin Robby Setyana

Aanbeveel: